Le syndrome de Superman, également connu sous le nom de 47, XYY, est une affection classée comme aneuploïdie chromosomique (une anomalie dans la structure et / ou le nombre de chromosomes) dans laquelle les hommes ont un chromosome Y supplémentaire.

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Les chromosomes sexuels masculins normaux sont XY; Dans le cas du syndrome de Superman, les hommes ont un chromosome Y supplémentaire en plus du chromosome Y hérité paternellement. Comme pour les autres aneuploïdies liées au sexe, qui décrivent des arrangements chromosomiques spécifiques au sexe qui diffèrent de la normale 46, XX chez la femme et 46, XY chez l’homme, cette condition innée est compatible avec la vie.

Le terme «surhomme» fait référence à la présence du chromosome Y définissant un mâle supplémentaire et affecte environ 1 homme sur 850. Le caryotype 47, XYY, qui décrit le nombre et l’apparence des chromosomes dans une cellule, a été associé à des troubles neurodéveloppementaux, y compris des symptômes de troubles du spectre autistique (TSA).

47, la maladie XYY est la plus courante de toutes les aneuploïdies et a suscité un grand intérêt scientifique à la lumière des premières recherches suggérant un lien entre ce caryotype et la probabilité d’un crime violent. Des recherches ultérieures examinant le lien entre les crimes violents et la condition dans de plus grandes cohortes ont révélé cela. Au lieu de cela, ces études ont révélé la corrélation plus forte entre le risque de troubles du développement neurologique et la possession du caryotype 47, XYY.

Les caractéristiques du syndrome de Superman

Actuellement, le phénotype neurodéveloppemental de XYY est associé à un quotient intellectuel (QI) inférieur à la moyenne, des troubles de la parole et du langage, des difficultés d’apprentissage, de mauvais résultats scolaires, des difficultés d’interaction sociale et une faible capacité d’attention.

Selon des études qui ont examiné les capacités cognitives chez les hommes XYY, le déficit de QI est réduit en moyenne de 10 points quantifiables. Ce déficit affecte principalement les centres de traitement verbal dans le cerveau et conduit à des retards d’élocution et au handicap handicap associé dans les cohortes de naissance (où XYY est diagnostiqué à la naissance) ainsi que dans les cohortes cliniques (diagnostiqué plus tard dans la vie).

En ce qui concerne les difficultés de rendement scolaire, les individus XYY ont des difficultés à lire et présentent une fonction d’adaptation médiocre. Le fonctionnement adaptatif décrit la capacité d’une personne à fonctionner de manière interpersonnelle dans des situations sociales. Le défi pour XYY est surprenant car les fonctions sociales ne sont pas associées à une diminution du QI.

Cependant, compatible avec une diminution du QI et une diminution du fonctionnement social, XYY montre des taux de déficience intellectuelle statistiquement supérieurs à la moyenne par rapport à la population générale. Les troubles de la fonction adaptative les plus notables sont les troubles neurodéveloppementaux tels que les troubles du spectre autistique (TSA) et Trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH).

L’association entre XYY et TSA est un domaine de recherche active motivé par l’observation d’une différence remarquable entre le ratio de TSA chez les enfants de 46 ans, XY ou XX normaux et les enfants de 47 ans, XYYX. Dans une étude récente, le taux de TSA chez les hommes porteurs de chromosomes XYY était de 14%. D’autres troubles neurodéveloppementaux moins courants associés à XYY comprennent les troubles de l’humeur et d’anxiété, le trouble oppositionnel de défi, le trouble obsessionnel-compulsif du spectre et le tic.

Caractéristiques génétiques générales de 47, XYY

L’aneuploïdie associée à XYY se produit lorsqu’un homme reçoit un chromosome Y supplémentaire d’origine paternelle, ce qui donne un total de 47 chromosomes. L’erreur qui conduit à ce génotype provient de divisions méiotiques dans lesquelles il n’y a pas de disjonction, dans lesquelles les paires de chromosomes homologues ne se séparent pas au cours de la méiose, processus par lequel les chromosomes sexuels se forment.

Ces perturbations structurelles peuvent être visibles au niveau du microscope optique, c’est-à-dire cytogénétiquement visibles; Dans les cas où les changements structurels sont un peu plus subtils, ces changements sont visibles au niveau submicroscopique. L’anomalie structurelle la plus courante est une translocation équilibrée – ici, presque tout ou partie du chromosome est physiquement lié à un autre.

Le chromosome qui reste «équilibré» n’a aucune information génétique perdue ou acquise, et ce chromosome n’est généralement pas associé à un phénotype à moins que le point de rupture (le point de séparation des chromosomes) ne se trouve sur un gène. Dans ce cas, les chromosomes ne le sont pas. se séparent normalement et le fœtus risque de perdre ou d’acquérir des informations génétiques.

Ces fœtus qui en résultent ne sont généralement pas viables et peuvent provoquer des fausses couches récurrentes. Cependant, certains continueront avec une série d’anomalies mentales et physiques.

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